¿Qué es la medicina genómica?

Conocer el perfil genético es fundamental para prevenir los riesgos de sufrir determinadas patologías y poder adaptar el tratamiento a las necesidades específicas de cada persona.

Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas y, en cada una de ellas, está nuestro código genético completo. En el ADN están las instrucciones que el organismo utiliza para desarrollarse y funcionar y es el responsable de la transmisión hereditaria. Está compuesto por cuatro nucleótidos (adenina, timina, citosina y guanina) y las consonantes que forman su abreviatura (ATCG) son conocidas como las letras de la vida porque de su combinación depende cómo somos, nuestras emociones, cómo vamos a envejecer o la propensión a sufrir determinadas enfermedades. Como comenta Vicente Mera, responsable de la Unidad de Medicina Genómica y Envejecimiento Saludable de SHA Wellness Clinic, “la genética es un libro escrito a medias por los progenitores y en el que figura la información de cada uno de ellos, desde el color del pelo hasta cómo el organismo produce las proteínas. Pero este libro, con el paso de las generaciones, se puede desgastar y perder parte de esta información”.

Porque, en esencia, todos los seres humanos somos muy parecidos, pero tenemos ligeras variaciones genéticas que nos hacen únicos. “Existen dos tipos de variaciones genéticas: las mutaciones, que son alteraciones muy graves y que, en muchas ocasiones, son incompatibles con la vida. Pero también son muy raras porque, si fueran frecuentes, la especie desaparecería. Un ejemplo de mutación sería cuando en el código genético no vienen las instrucciones para que el cuerpo desarrolle un órgano. En cambio, los polimorfismos son pequeñas variaciones del material genético y son los responsables de que todos seamos completamente diferentes. Determinan el color de los ojos o el tamaño y la forma de la nariz, pero también cómo funciona el organismo. Así, algunas personas metabolizan el alcohol mejor que otras y esto depende de un polimorfismo en una enzima concreta, que hace que sea más o menos activa. O dos personas que realizan la misma actividad y a una le duele la espalda y a la otra no. Esto se debe a unos polimorfismos en el colágeno que protege y aporta elasticidad a la columna. En definitiva, la genómica es un grupo enorme de pequeñas diferencias que nos hacen a cada uno ser cómo y lo que somos”, explica Vicente.

Con un análisis genómico somos capaces de detectar los polimorfismos relacionados con el riesgo de enfermar, el estado de ánimo o la predisposición a las adicciones. De esta manera, es posible adelantarse y prevenir futuras patologías. Como afirma el doctor Mera, “la medicina genómica nos permite individualizar los riesgos de enfermar y dar soluciones específicas para cada persona. Por eso, se la conoce como la disciplina de las tres “pes”: es predictiva, personalizada y preventiva. Para conocer el código genético basta un sencillo análisis de sangre, con el que estudiamos los linfocitos, que son un tipo de glóbulos blancos, y así podemos adaptar nuestro estilo de vida a la información contenida en los genes. Hace unos años, este proceso se dilataba mucho en el tiempo, pero, gracias a los últimos avances en la tecnología computacional, en la actualidad podemos tener los resultados en un solo día. Conocer el perfil genético nos permite, además, personalizar las pautas tanto en temas de nutrición como de ejercicio físico. Por ejemplo, hay una pequeña parte de la población a la que un alimento tan saludable como el brócoli le sienta mal y le produce gases. Con una prueba genómica podemos detectar este polimorfismo y suprimirlo de la dieta. También podemos recomendar la práctica deportiva que mejor se adapte al tipo de fibras musculares”.

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